사람의 염색체 관찰 및 핵형 분석

Ⅰ. 실험 목표

1) 사람 염색체의 크기, 동원체의 위치 등을 관찰함으로써 염색체의 구조와 형태를 이해한다.

2) 핵형 분석의 방법과 유용성을 이해한다.

3) 염색체 수의 이상에 의한 질병을 알아본다.

4) 상염색체와 성염색체를 이해하고, 남녀 성염색체의 차이를 살펴본다.

Ⅱ. 개요 및 원리

염색체는 19세기 후반에 현미경으로 관찰되었다. 1875년에 스트라스버거(Edward Strasburger)는 식물에서 유사분열을 관찰하였으며, 1879년에 플레밍(Walther Flemming)은 양서류 유생에서 유사분열을 관찰하였다. 당시에 왈드어(W. Waldeyer)는 중기 때 보이는 구조를 염색체(chromosome)라고 하였다.

1902년에 보베르(Theodor Boveri)와 서튼(Walter S. Sutton)은 유전물질이 염색체 위에 있는 염색체 설을 발표하였고, 모건은 대립유전자가 상동염색체의 같은 위치에 있다는 유전자설을 주장하였다.

사람의 염색체는 재료를 얻기 어렵고, 동식물에 적용되었던 방법이 사람에게도 쉽게 적용되지 않았기 때문에 느리게 연구되었다. 사람의 세포를 배양할 수 있게 되고, 콜히친(colchicine)을 처리하여 방추사가 형성되지 않아 파괴된 세포에서 염색체가 자유스럽게 퍼짐으로써 염색체의 수를 셀 수 있게 되었다.

1956년에 티조(J.H. Tijo)와 레반(A. Levan)은 세포를 배양하여 사람의 염색체가 46개라는 것이 밝혔고, 이후에 많은 학자들이 다른 세포에서 46개의 염색체를 발견하였으며, 다운증후군 환자는 47개의 염색체를 갖고 있다는 사실이 확인되었다.

1960년 미국의 댄버시와 영국 런던에서 열린 국제 인류 염색체 회의에서 인류 염색체의 명명과 분류법에 관한 규약이 설정되었다. 이 규약에 의하면 정상인의 염색체 수는 46개이며, 이들은 22쌍의 상염색체(autosome)와 한 쌍의 성염색체(sex chromosome)로 되어 있고, 남성은 XY, 여성은 XX의 성염색체를 갖는다. 22쌍의 상염색체는 염색체의 길이, 동원체의 위치, 부수체(satellite)의 유무 등에 의해서 1번에서 22번까지의 번호가 붙여지며, 크게는 7개의 성염색체 그룹, 한 쌍의 성염색체로 구분된다. 이와 같이 여러 가지 특징에 의해 염색체를 구별하는 것을 핵형분석(karyotype)이라고 하며, 염색체 이상에 의한 질병의 발견 등에 이용된다. 가장 큰 염색체를 1번 염색체로 명명하였다.

염색체를 좀 더 명확하게 구별하기 위하여 염색을 통한 밴딩기술(banding techniques)이 발달되었다. 밴딩기술로는 G, R, Q 밴딩이 있으며, 본 실험에서는 G 밴딩 기술, 즉 Giemsa 염색 방법에 의해 염색된 염색체를 직접 관찰하고, 종이판에 찍혀진 사진들을 이용하여 핵형을 분석하여 보자.

Ⅲ. 준비물

사람의 체세포 염색체 슬라이드, 핵형 분석용 여성, 남성 및 다운증후군 염색체 스티커 사진, A4 백지 3장, 가위, 광학 현미경

Ⅳ. 실험 방법

(1) 슬라이드로 제공된 사람의 염색체를 광학현미경으로 관찰하고, 염색체 수를 세어본다.

      저배율로 관찰한 후 최대 400배에서 관찰한다.

(2) 남성의 염색체를 모두 가위로 자른 다음 각 염색체의 크기. 모양, 무늬가 같은 것끼리 모은다.

(3) 쌍으로 된 것은 크기순으로 종이에 붙이고, 짝을 짓지 않은 것은 맨 나중에 붙인다.

(4) 여성의 염색체도 (1)번과 같은 방법으로 실시하여 핵형도를 작성하고, 성염색체를 찾아본다.

(5) 다운증후군 염색체도 (1)번과 같은 방법으로 실시하여 핵형도를 작성한다.

Ⅴ. 실험결과 및 토의

(1) 염색체의 수를 셀 수 있는가? 있다면 몇 개로 보이는가?

(2) 남녀의 염색체는 모두 짝이 맞는가? 다르다면 무엇이 다른가?

(3) 다운증후군의 염색체는 어떤 염색체 수에 이상이 있는가?

(4) 염색체의 쌍마다 그려져 있는 무늬는 무엇을 뜻하는가?

(5) 염색체의 수가 46개가 아닌 다른 수로 나오는 이유는 무엇인가?

(6) 사람의 염색체 수의 이상에는 어떤 것들이 있는가?

Ⅵ. 참고사항

(1) 슬라이드 관찰시 주의 사항

본 슬라이드를 이용하여 정확한 염색체 수를 세기 위해서는 커버글라스 위에 오일을 떨어뜨린 후 1000배로 관찰을 해야 합니다. 하지만 중고등학교에서는 1000배로 관찰하기가 힘들기 때문에 400배로 보는 것으로 만족해야 할 것 같습니다. 400배에서도 사람 염색체의 중기 모양을 뚜렷하게 관찰할 수 있기 때문에 학생들에게 매우 흥미로운 실험이 될 수 있을 것입니다.

(2) 슬라이드 상의 염색체 수

슬라이드 상의 염색체 수는 일반적으로 46개가 되어야 합니다. 하지만 방추사 형성을 억제하는 콜세미드(colcemid)를 언제 처리하느냐에 따라 염색체의 수가 달라질 수 있습니다. 만약 중기를 지나 후기 중인 상태에서 처리되었다면 아마도 염색체 수가 92개로 보입니다. 하지만 이런 경우는 매우 드물게 보입니다. 그리고 교과서에서 보여지는 염색체의 모양은 염색체가 막대 모양이 아니라 염색분체가 동원체에 붙어 있고 나머지 부분에서는 떨어진 X자 모양입니다. 이러한 염색체의 모습도 쉽게 관찰할 수 있습니다.

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