혈액형B

ABO 혈액형

 

혈액형이란 혈액에서 볼 수 있는 유전형질의 개체간의 차이에 의하여 여러 가지로 구별되는 유전적인 다형으로 원래 적혈구를 대상으로 발달하였지만 각종 혈액 성분에 대해서도 다형성이 있는 것이 확인되었다. 혈액형은 1901년 K. 란트슈타이너 등의 ABO식 혈액형의 발견을 비롯하여 1927년에는 MN식 혈액형이 발견되었다. 1940년에는 란트슈타이너와 워너가 Rh식 혈액형을 발견하였다.

 

1. ABO 혈액형에 대한 유전학적인 특징

 

ABO 혈액형은 사람 혈청 중의 항 A, 항B 항체에 대한 응집의 유무에 따라 A, B, AB, O 형의 4가지로 분류되는 혈액형이다. A형인 사람은 A라는 물질을 가지고 있고, B라는 사람은 B라는 물질을 가지고 있으며, AB형은 A와 B 두 물질을 모두 가지고 있다. 반면에 O형은 A와 B 물질 어느 것도 없다. 따라서 O형인 사람은 A와 B라는 물질을 모두 외부 물질로 여긴다.

우리 몸은 외부 물질에 대하여 항원-항체 반응을 통해 면역작용을 하여 외부 물질을 제거한다. 즉 O형인 사람의 피속에는 A와 B 물질에 대하여 항체가 존재하여 A나 B가 들어오면 외부물질로 인식하여 항원 항체 반응을 하여 응집현상을 유발하는데, 수혈시 우리 몸에서 이와 같은 일이 벌어지면 목숨을 앗아가게 된다. 혈액형을 결정하는 당단백질은 피속에 있는 적혈구 세포의 막단백질로 존재하며, A와 B는 당단백질에 있는 탄수화물의 차이로 다른 혈액형을 나타낸다.

다음 그림은 적혈구 표면에 붙어 있는 당단백질과 A형, B형, AB형에 대한 모식도를 나타낸 것이다. O형은 A(빨간색)와 B(파란색)의 탄수화물이 없으며, 단지 적혈구 세포에 단백질만 붙어 있는 것이다.

 

혈액형B1

 

멘델은 완두 실험에서 한 형질에 대하여 2개의 대립인자만을 보여 주었는데 실제로 많은 유전자들은 한 형질에 대하여 2개 이상의 대립인자가 존재하는데 이를 복대립인자 (multiple alleles)라고 한다. ABO 혈액형에는 IA, IB, i의 3개의 대립유전인자가 존재한다. IA와 IB는 i에 대하여 우성으로 작용하며, IA와 IB 둘이 동시에 나타나면 AB형이 된다. IAIA 혹은 IAi는 A형이고, IBIB와 IBi는 B형이며, ii는 O형이 된다.

 

유전자형 표현형 유전자형 표현형
IAIA 혹은 IAi A형 IAIB AB형
IBIB 혹은 IBi B형 ii O형

 

다음은 상동염색체상에 IA, IB, I의 세 대립유전인자를 표시한 것으로 총 6가지의 가능한 조합이 나올 수 있다.

 

혈액형B2

 

위의 표와 그림을 볼 때 3개의 대립인자에 6개의 ABO 유전자형이 가능한 것을 알 수 있다. 각 사람은 이 중에서 단지 2개의 대립인자만을 갖는다. 따라서 얼마나 많은 대립유전인자가 집단내에 있더라도 한 개인은 2개의 대립인자만을 소유하여 멘델의 분리의 법칙에 따라서 유전자형이 다음 세대로 전달되는 것을 알 수 있다. 또 한가지 우리가 알 수 있는 것은 열성 혹은 우성이 타고날 때부터 고정되어 있는 것이 아니라 주어진 두 대립인자간에 상대적으로 결정된다는 것이다. IA는 i에 대하여 우성이며, IA는 IB에 대하여 공동우성 (codominance)을 나타낸다. 다음은 A형과 B형의 혈액형을 갖는 두 사람간에 태어난 자식이 AB형인 것을 보여주는 가계도이다. 자식에서 두 종류의 당이 모두 나타나는 것을 볼 수 있다.

 

 

혈액형B3

 

 

 

2. ABO 혈액형을 아는 것이 왜 필요한가?

 

 

혈액형 피속의 항체 존재 여부
A B 물질에 대한 항체 (항B 항체)
B A 물질에 대한 항체 (항A 항체)
AB A와 B 물질에 대한 항체 없음
O A와 B 물질에 대한 항체 (항A, 항B 항체)

 

 

ABO 혈액형은 의학적으로 그리고 법률적으로 매우 중요한 의미를갖는다. 수혈에 대한 가장 기본적인 조건은 혈액형을 맞추는 것이다. 왜냐하면 사람들은 외부의 피세포분자들에 대하여 항체를 만들기 때문이다. 예를 들면 A형인 사람은 자신의 몸속에 A분자를 가지고 있지만 B분자는 없기 때문에 B형인 사람으로부터 B분자는 이물질이 되고 이것에 대하여 항체를 가지고 있기 때문에 피가 응집현상을 보이게 된다.

위와 같은 지식은 혈액형을 판정하는데 매우 훌륭한 수단을 제공한다. 혈액형 판정은 A형 표준 혈청과 B형 표준 혈청을 이용한다. A형 표준 혈청은 A형인 사람으로부터 뽑은 피와 같은 것으로 항B 항체를 가지고 있어 B물질이 있으면 응집반응을 보인다. 반대로 B형 표준 혈청은 B형인 사람으로부터 뽑은 피와 같은 것으로 항A 항체를 가지고 있어 A물질이 있으면 응집반응을 보인다. 다음 그림은 각 혈액형이 A, B 표준 혈청에 대하여 어떠한 반응을 보이는가를 나타내 주고 있다. 응집현상을 보이는 것은 +로 표시되어 있다.

 

 

혈액형B4

 

 

위와 같은 정보를 이용하여 각 혈액형을 갖는 사람간에 수혈이 이루어졌을 때 응집 반응(그림에서 엉켜있는 모습)이 일어나는 것을 살펴보면 다음과 같다.

 

 

혈액형B5

 

 

O형은 모두에게 줄 수 있는 반면, AB형은 모두에게서 받을 수 있다. A형은 A형과 O형으로부터, B형은 A형과 O형으로부터 피를 받을 수 있으며, O형은 오직 O형으로부터 밖에 받을 수 없다. AB형은 오직 AB형인 사람에게만 줄 수 있다.

 

ABO 혈액형은 또한 친자 소송이나 용의자를 검거하는데 하나의 증거로 이용된다. 일반인들이 혈액형에 대한 과학적 지식이 부족했을 때 벌어졌던 사건을 하나 소개하면 다음과 같다. 1944년에 A형을 가진 조안 베리라는 미국 여배우가 당시에 유명한 배우였던 찰스 채플린의 아이를 가졌기 때문에 채플린이 양육비를 지불해야 한다고 고소하였다. 채플린은 O형의 혈액형을 가지고 있었고, 아이는 B형의 혈액형이었다. 배심원들은 혈액형에 대하여 잘 알지 못했기 때문에 채플린의 결백을 받아 들이지 않았으며, 결국 채플린은 양육비를 지불해야 했다. 그렇다면 오늘날의 지식으로 볼 때 과연 채플린은 아이의 아버지가 될 수 있는가? 조안 베리는 A형이므로 IAIA 혹은 IAi가 될 것이며, 채플린은 ii가 된다. 따라서 두 사람 사이에서는 B형의 아이가 태어날 수 없다. 채플린은 억울하게 양육비를 지불한 것이었다.

 

 

3. 당이 붙어 있는 단백질이 만들어지지 않으면 어떠한 현상이 벌어질까?

 

매우 드문 경우로 O형인 부부 사이에 A형 혹은 B형인 아이가 태어나는 경우가 있다. 이러한 현상을 어떻게 설명할 수 있을까?

분자적으로 볼 때 ABO 혈액형을 설명하면 다음과 같다. A형이 결정되는 것은 A라고 하는 탄수화물을 적혈구 세포에 붙어 있는 단백질(H 단백질)에 붙여주는 효소(A형 효소)가 존재하기 때문이며, B형이 결정되는 것은 B라는 탄수화물을 붙여주는 효소(B형 효소)가 존재하기 때문이다. AB형은 이 두 효소가 모두 있으며, O형은 두 효소가 없어 탄수화물을 붙일 수 없다. 여기서 혈액형을 결정하는데 탄수화물을 붙여주는 효소와 이 탄수화물이 붙어야 할 H 단백질이 필요함을 알 수 있다. 우리가 지금까지 알고 있는 혈액형은 바로 탄수화물을 H 단백질에 붙여주는 효소의 존재 여부와 어떤 종류가 있는냐에 따라 A, B, AB, O형이 되는 것을 알고 있는 셈이다.

그렇다면 탄수화물이 붙는 H 단백질이 만들어지지 않는다면 어떠한 현상이 벌어질까? H 단백질이 없게 되면 효소가 있더라도 당이 붙을 수 없게 된다. 따라서 이 경우 O형이 되며, 이를 봄베이 표현형 (Bombay phenotype)이라고 한다. 이 H 단백질을 만드는 유전자를 H 유전자라고 하며, 돌연변이 형태를 h로 표시한다. 따라서 hh는 H 단백질을 만들지 못하기 때문에 어떤 효소가 있더라도 O형이 된다. 혈액형을 결정하는데 우리는 두 개의 유전자를 가지고 설명하고 있다. IAIAhh인 사람의 혈액은 O형이며, iiHH인 사람도 O형이다. 전자는 H 단백질이 없기 때문이며, 후자는 탄수화물을 붙여 줄 효소가 없기 때문이다. 이 두 사람이 결혼을 하면 어떠한 자식이 나올 수 있을까? IAIAhh에서는 오직 IAh 배우자만 나오고, iiHH에서는 iH 배우자만 나온다. 따라서 자손은 IAiHh가 된다. 이 아이는 A 탄수화물을 붙있 수 있는 효소가 있고, H 단백질을 만들 수 있기 때문에 A형이 될 것이다. 따라서 O형의 부모로부터 A형이 나올 수 있다는 것이 유전적으로 설명된다.

IAIAhh (O형) ⓧ iiHH (O형) –> IAiHh (A형)

 

아래 그림은 H 유전자에 돌연변이가 생겼을 때 세포가 어떠한 모습을 하고 있을지를 모식적으로 나타내준다.

 

혈액형B6

 

 

 

4. 문제 풀이를 통한 혈액형 유전의 이해

 

문1) 만약 어머니의 혈액형이 A형이고, 아이의 혈액형이 B형이면, 어머니와 아버지는 어떠한 유전인자를 가질 수 있는가?

 

해1) 어머니는 반드시 IAi가 되어야 i대립인자를 제공해 주어 아버지로부터 오는 IB 대립인자와 만나 아이가 B형이 될 수 있다. 아버지는 적어도 하나의 IB 유전인자를 가져야 한다. 따라서 IBIB, IBi 혹은 IAIB가 될 수 있다.

 

문2) 불행하게도 산부인과에서 실수로 갓 태어난 4 아이가 섞여서 부모를 알 수 없게 되었다. 네 아이의 ABO 혈액형이 A, B, AB, O형이고, 부모의 혈액형이 다음과 같을 때 아이와 부모를 짝지으시오.

(a) AB ⓧ O (b) A ⓧ O (c) A ⓧ AB (d) O ⓧ O

 

해2) (a) AB ⓧ O -> IAIB ⓧ ii -> IAi 혹은 IBi 따라서 A와 B형이 나올 수 있다.

(b) A ⓧ O -> IAIA ⓧ ii -> IAi A형이 나올 수 있다.

IAi ⓧ ii -> IAi 혹은 ii A형과 O형이 나올 수 있다.

따라서 A와 O형이 나올 수 있다.

(c) A ⓧ AB -> IAIA ⓧ IAIB -> IAIA 혹은 IAIB A형과 AB형이 나올 수 있다.

IAi ⓧ IAIB -> IAIA 혹은 IAi 혹은 IBi A형과 B형이 나올 수 있다.

따라서 A, B, AB형이 나올 수 있다.

(d) O ⓧ O -> ii ⓧ ii -> ii 오직 O형이 나온다.

결론적으로 볼 때 자식 중 O형은 (d)의 부모로부터, A형은 (b)의 부모로부터, B형은 (a) 부모로부터 왔으며, AB형은 (c)의 부모로부터 왔을 것으로 사료된다.

 

문3) 4명의 아이가 있는데 이 중 두명은 이란성 쌍생아로 같은 날 같은 병원에서 태어났다. 4명의 아이의 혈액형은 A, B, AB, O형을 갖는 것으로 밝혀졌다. 부모의 혈액형이 다음과 같을 때 자식과 부모를 연결하고, 각각에 대하여 유전자형을 밝히시오.

ⓐ 부모 1: AB와 O형

ⓑ 부모 2: A와 B형

ⓒ 부모 3: B와 O형

 

해3) ⓐ AB ⓧ O -> IAIB ⓧ ii -> IAi 혹은 IBi

이 부모에서는 A 혹은 B형이 태어날 수 있다.

ⓑ A ⓧ B -> IAIA ⓧ IBIB -> IAIB AB형

IAIA ⓧ IBi -> IAIB IAi AB형, A형

IAi ⓧ IBIB -> IAIB IBi AB형, B형

IAi ⓧ IBi -> IAIB IAi IBi ii AB형, A형, B형, O형

이 부모에서는 A, B, AB, O형 모두 나올 수 있다.

ⓒ B ⓧ O -> IBIB ⓧ ii -> IBi B형

IBi ⓧ ii -> IBi ii B형, O형

이 부모에서는 B, O형의 자손이 나올 수 있다.

결론적으로 한 아이의 부모가 결정될 수 없기 때문에 판별이 불가능하다. 쌍둥이의 양친이 알려진다면 다른 두 아이는 쉽게 판별할 수 있을 것이다.

조상환

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