하디-바인베르크 법칙

 

 하디-바인베르크 법칙

 

1. 멘델 집단

유성 생식에 의하여 번식하는 개체의 유전자는 양친으로부터 자손에게 전달되므로 세대마다 동일한 조합을 유지하는 것이 아니라, 어떤 세대에서 동일 개체에 들어 있던 유전자가 다음 세대에는 다른 개체로 분산되고, 반대로 다른 개체에 있던 유전자가 한 개체로 들어오는 일이 계속 되풀이되고 있다. 이와 같이 유성생식으로 번식하며, 각 개체간의 생식이 아무런 선택없이 행해짐으로써 유전자의 교류가 완전히 자유롭게 이루어지는 집단을 가리켜 멘델 집단이라고 하며, 이것은 진화의 최소 단위가 된다. 멘델 집단은 다음의 조건이 이루어져야 한다.

① 대립 유전자에 돌연 변이가 일어나지 않아야 한다.

② 집단간에 유전자의 교환이 없다.

③ 집단의 크기가 확률의 법칙을 적용할 수 있을 만큼 크다.

④ 교배가 자유롭게 일어나서 모든 대립 유전자가 똑같이 보존된다.

이상과 같은 조건을 만족해야 하므로 실제로 자연계에서는 멘델 집단이 존재하지 않는다고 보아야 할 것이다.

 

2. 하디-바인베르크의 법칙

멘델 집단 내에서 대립 유전자가 A와 a의 비율은 대를 거듭해도 변화하지 않는다. 즉, 멘델 집단 내에서 A와 a의 출현 빈도를 각각 p와 q라 하면 A:a = p:q가 되며 p + q = 1이 된다. 만일 어느 집단의 80%가 유전자 A를 갖고 있다고 하면 p는 0.8이 되고, a의 빈도는 0.2가 된다. 이 집단 내에서는 교배가 자유롭게 일어나므로 다음 세대에 나타나는 유전자의 빈도는 다음 그림과 같다. 그리고 이들이 만드는 접합자는 다음 표와 같다.

난자

정자

A(p) a(q)
A(p) AA(p2) Aa(pq)
a(q) Aa(pq) aa(q2)

 

F1 집단의 AA, Aa, aa의 개체는 각각 p2, 2pq, q2의 빈도로 생각할 수 있으므로 F1에서의 A:a의 출현 빈도는

 

가 된다. 이와 같이 멘델 집단 내에서는 대를 거듭해도 유전자의 출현 빈도는 평형 상태가 지속되며 이와 같은 평형 상태를 집단의 유전적 평형이라고 하고, 이 사실은 1908년 영국의 G.H.Hardy와 독일의 W.Weinberg에 의해서 독립적으로 발견되어 하디-바인베르크의 법칙이라고 한다.

 

3.[예제]

다음은 어느 격리된 지역에서 Rh식 혈액형을 조사한 결과이다. (단, Rh 응집원에 대한 유전자는 우성으로 작용하며 Rh-형인 사람의 유전자형은 열성 호모이다.)

  Rh+형 Rh-형
수(명) 1008 192
비율(%) 84 16

(1) 남녀가 자유롭게 결혼한다고 가정할 경우 이 집단에서 열성 유전자와 우성 유전자가 나타날 확률은?

열성 유전자 우성 유전자

① 0.16 0.84

② 0.84 0.16

③ 0.4 0.6

④ 0.6 0.4

⑤ 0.36 0.64

 

(2) 남녀가 자유롭게 결혼한다고 가정할 경우 유전자형이 헤테로(Rh+Rh-)가 될 확률은?

① 0.16 ② 0.36 ③ 0.4 ④ 0.48 ⑤ 0.84

 

[정답]

(1) 대립 유전자 중에서 우성인 Rh+ 유전자가 나타날 확률을 p라 하고 Rh- 유전자가 나타날 확률을 q라하면 p + q = 1이 되며 다음 세대에 나타나는 유전자의 빈도는 (p + q)(p + q) = p2 + 2pq + q2 = 1이다. 조사 결과에서 q2 = 0.16이므로 q = 0.4이고 따라서 p = 1 – q = 0.6이다.

(2) Rh+ 유전자가 나타날 확률(p)는 0.6이며 Rh- 유전자가 나타날 확률(q)는 0.4이다. 따라서 유전자형이 헤테로(Rh+Rh-)가 될 확률은 2pq이므로 2×0.6×0.4 = 0.48이다. 유전자형이 Rh+Rh+가 될 확률은 p2 = 0.36, Rh-Rh-가 될 확률은 q2 = 0.16이다.

정답 ▶ (1) ③ (2) ④

 

4. 하디-바인베르크와 관련된 문제

(1) 고립된 산골 마을에 A, B, O 혈액형 유전자의 빈도는 각각 0.95, 0.04, 0.01이었다. 전체 마을 사람수가 424명일 때, O형, A형, B형, AB형인 사람의 수는 각각 얼마인가?

 

(2) 798명의 학생을 대상으로 PTC(phenylthiocarbamide) 검사를 하였더니 이들 학생 중에서 60.4%가 맛을 느꼈다고 한다. PTC 맛을 느끼는 것은 한 쌍의 대립 유전자에 의해 유전되며, 맛을 느끼게 하는 유전자(T)가 못느끼게 하는 유전자(t)에 대해 우성이다.

① T와 t 유전자의 빈도를 구하시오.

② TT, Tt, tt인 학생의 수는 각각 얼마인가?

 

(3) 어떤 고립된 작은 산골 마을에서 모든 사람들을 대상으로 MN식 혈액형을 조사하였더니 다음과 같았다.

M형 N형 MN형 합계

53명 4명 29명 86명

이 집단에서 대립 인자 LM과 LN의 빈도를 구하시오.

조상환

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