유전법칙 : 우열의 법칙 및 분리의 법칙

Ⅰ. 배경이론

동식물을 유심히 관찰해보면 부모의 특징을 자손에게서 많이 발견할 수 있다. 꽃의 색깔이나 모양이 그렇고, 동물에서 발견되는 털의 색깔, 모양 등 헤아릴 수 없이 많다. 이러한 특징들은 어떻게 다음 세대로 전달되는 것일까?

유전에 대한 현상을 이해하고 이를 적용한 것은 기원전으로 거슬러 올라간다. 이미 당시의 사람들은 교배를 통해 육종을 했다는 것을 벽화를 통해 보여 주었다. 하지만 1800년대 후반에 이르러서야 멘델에 의해 유전에 대한 원리가 확립되었다. 멘델은 완두콩을 재료로 하여 우열의 법칙, 분리의 법칙, 독립의 법칙을 발견하였으며, 이를 논문으로 발표하였다.

하지만 당시에 그 어느 누구도 멘델의 위대한 업적을 인식한 사람이 없었으며, 20년 이상이 지난 뒤에야 드브리스, 코렌스, 체르막에 의해 멘델의 유전법칙이 재발견 되었다.

우열의 법칙은 동형의 우성 부모와 동형의 열성 부모 밑에서 태어난 자손 (F1)은 우성의 특징을 나타내며, 분리의 법칙이란 F1 자손끼리 교배하면 가려져 있던 열성의 형질이 다시 나타난다는 것이다. 멘델의 우열 및 분리의 법칙은 전 생물체에서 일반적으로 발견되고 있는 유전의 법칙이 되었다.

멘델이 실험에 성공할 수 있었던 것은 훌륭한 재료를 선택하였고, 철저한 관찰하는 태도를 실천한 덕택이었고, 또한 행운도 따랐다. 재료로 선택한 완두콩은 대립형질이 뚜렷하였고, 많은 자손을 생산하였으며, 타가 및 자가 교배가 가능하였다.

하지만 실험 실습 현장에서는 완두콩을 재료로 쓰는 것이 매우 힘들다. 본 실험에서는 1900년 초에 유전학 재료로 발굴되어 현재 가장 널리 쓰이고 있는 초파리를 이용하여 멘델의 우열의 법칙과 분리의 법칙을 이해하고자 한다. 본 실험에서 이용되는 초파리는 날개의 모양에 영향을 주는 흔적 날개 돌연변이이다. 정상의 긴 날개는 우성으로 유전되고, 돌연변이인 흔적 날개는 열성으로 유전된다. 다음은 교배 과정을 표시한 것이며, F2에서는 이론적인 비율을 나타낸 것이다.

Ⅱ. 실험재료

교배된 초파리 3종류 (부모 세대, F1 세대 및 F2 세대), 가는 붓, 에테르, 해부 현미경, 마취기구, 마취병, 초파리 수거 병.

Ⅲ. 실험과정

① 부모 세대의 초파리를 각각 마취시킨다.

② 부모 세대의 초파리를 이용하여 우성 및 열성의 형질을 익힌다.

우성 - 긴 날개, 열성 - 흔적 날개

③ F1의 초파리를 마취시킨다.

④ 부모 세대의 교배로부터 나온 F1 초파리는 어떠한 날개를 하고 있는지 관찰하고, 결과 작성표에 기록한다.

⑤ F2 초파리를 마취시킨다.

⑥ F2 초파리로부터 정상의 긴 날개를 갖는 것과 흔적 날개를 갖는 초파리의 비를 구한다. 이 때 먼저 긴 날개와 흔적 날개의 초파리를 구별하여 숫자를 세고, 각각으로부터 암수가 몇 마리가 되는지 확인한다.

⑦ 결과를 결과 작성표에 기록한다.

Ⅳ. 실험결과 및 토의

실험 날짜:

실험조 및 참여 학생:

부모의 형질: 암컷:____________________, 수컷:______________________

1) 부모 초파리는 어떠한 모양을 하고 있는가? 정상의 우성인자를 A, 열성인자를 a로 표시하면 각 부모의 유전인자를 어떻게 표시할 수 있겠는가?

2) F1 초파리는 모두 같은 날개를 하고 있는가? 있다면 어떠한 표현형을 나타내는가?

3) F1 초파리의 유전자형은 무엇인가? 멘델의 우열의 법칙에 따르는가?

4) F2 초파리는 어떠한 종류의 표현형을 보이며, 이들의 비는 어떠한가? 암수에 차이가 있는가?

5) 본 실험 결과는 멘델의 분리의 법칙을 따르는가?

6) F1이 이형인지 동형인지를 알기 위한 방법에는 어떠한 것이 있는가?

7) 초파리가 실험 재료로 좋은 점은 무엇인지 알아보자.

Ⅴ. 참고사항

생물나라에서는 조당 초파리 한 세트 (부모 세대, F1 초파리, F2 초파리)가 제공되지만, 학생들이 실험하는 중에 죽일 염려가 있으므로 여분으로 더 신청하는 것이 필요하다. 초파리를 여러 번 사용하기 위해서는 마취 시작 후 움직이지 않으면 바로 꺼내어 형질을 살펴보고, 숫자를 센 후 붓을 이용하여 관병을 눕히고 붓으로 살살 초파리를 관병 안으로 쓸어 넣는다. 이 때 관병은 젖어 있으므로 바로 세우지 말고 초파리가 깨어 나올 때까지 옆으로 뉘여 놓는다. 이렇게 하면 여러 번 사용할 수 있다. 마취병은 일반 실험 병이나 뚜껑이 있는 병에 솜을 넣고 마취액을 부은 후 사용할 때 뚜껑을 열어 깔때기를 얹고 초파리를 부어 마취시킨다. 깔때기는 밑을 고무찰흙으로 막고 옆을 불에 달군 침으로 구멍을 뚫어 사용한다.

초파리가 유전학 재료로 좋은 점은 25℃에서 10일 만에 성체가 되며, 작아서 키우기 용이하며, 많은 돌연변이 형질들이 발견되었고, 암수 구별이 쉽고, 한 마리가 몇 백 개의 알을 낳아 통계적인 처리가 용이하다는 것이다. 또한 염색체 수가 적어 분자유전학적인 연구가 용이하다.

멘델은 1822년 오스트리아에서 태어났으며, 수도원에 수련사로 입소하여 사제 서품을 받았다. 하지만 자연과학 교사 자격시험에 낙방하고 수도원에서 일하면서 여러 계통의 완두를 재료로 하여 형질의 유전 현상을 연구하였다. 1865년에 연구 결과를 발표하였는데 무시당하여 아깝게도 연구를 포기하고 수년간 행정 일을 보다 여생을 마쳤다.

멘델이 선택한 완두콩은 대립 형질이 뚜렷하고, 자가 및 타가 교배가 가능하고, 자손이 많아 통계적인 처리가 가능하였다. 멘델이 실험에 성공한 것은 그의 철저한 과학 정신의 승리라고 보아야 한다. 먼저 자가 수정을 통해 완두콩이 한 형질에 대하여 순계인 것을 확인하여 교배를 시작하였다. 또한, 한 번에 한가지의 형질만 조사하여 일일이 숫자를 세고 결과를 통계적으로 처리하였다. 이러한 결과를 바탕으로 예측을 하고 검증 실험을 통해 확인하였다. 검증 실험의 한 예로 검정 교배를 들 수 있다.

부모 세대에서 동형의 우성과 열성을 교배하였을 때 F1에서 중간의 특징이 나타나는 것이 아니라 부모의 형질 중 어느 한쪽을 닮는다. 즉, 본 실험에서 긴 날개의 초파리와 흔적 날개의 초파리를 교배하면 F1에서 긴 날개의 초파리만 나온다. F1에서 나타난 이러한 형질을 우성이라고 하며, 이를 우열의 법칙이라고 부르기도 한다. 한 쌍의 유전자만을 고려하여 교배하는 것을 단성교배라고 한다. 이형인 F1을 단성 잡종이라고 한다. F1에서 우성의 형질만 나타난다면 열성의 형질은 밀가루 반죽을 하는 것처럼 우성과 섞여서 없어지는 것인가? F1끼리 교배를 하면 F2에서 다시 열성의 형질이 나타난다.

멘델 이전 사람들 중에는 유전인자가 반죽되어 섞여 버린다고 하였으나 멘델이 실험을 통해 섞이는 것이 아니라 숨어 있다 다시 나온다는 것을 명확하게 보여 줌으로써 분리의 법칙을 확립하였다. 흔적 날개 유전자는 2번째 염색체에 있기 때문에 암수에 큰 차이가 없으며, 암수를 바꾸어 교배하여도 같은 결과가 예상된다.

분리의 법칙을 좀 더 구체적으로 정리하면 다음과 같다. 부모의 한쪽으로부터 만들어진 배우자는 한 쌍의 유전자 중 단지 하나만 가지며, 부모의 다른 한쪽으로부터 만들어진 배우자와 무작위로 만나 새로운 개체를 형성한다는 것이다.

F1의 자손이 이형이라는 것을 어떻게 알 수 있겠는가? 멘델은 검정 교배를 통해 이를 확인하였다.

만약 F1이 Aa로 이형이라면 열성(aa)과 교배를 하였을 때 1 : 1의 비가 나올 것이라는 예상을 했으며, 교배에서도 같은 결과를 얻었다.

통계적인 처리는 완전히 선생님의 결정에 따라 강의에 포함될 사항이지만 고등학교 수준에서는 좀 어려운 것으로 생각된다. 하지만 매우 유용한 통계적인 처리인 만큼 적어보면 다음과 같다.

F2의 결과는 반드시 3 : 1의 비로 나오지 않으며, 3 : 1에 가까울 뿐이다. 실험을 하다 보면 그 비율이 3 : 1로부터 상당히 벗어날 수 있다. 그런 경우 어느 경우까지 3 : 1의 비율로 믿어주어야 할지를 결정해야 한다. 즉 통계적으로 적합한지 보여 주어야 한다. χ2-검정은 어떤 실험값을 얻었을 때 그 결과가 가설과 일치하는지를 검정하는 방법으로 이용된다.

다음은 χ2-검정 방법이다.

① 가설을 세운다.

② 가설에 따라 기대값을 구한다.

③ 관찰값에서 기대값을 뺀 후 제곱하여 χ2 값을 구한다.

= Σ(관찰값 - 기대값)2/기대값

④ 자유도를 결정하고, P=0.05 (5%) 이상의 확률이 나오면 χ2 값은 실험값과 이론값 사이에서 우연히 생긴 편차로 생각한다. 5% 보다 낮은 확률이 나오면 의미있는 차이가 있다고 생각한다. 자유도란 실험값을 나타내는 항목 수에서 하나를 뺀 값 (N-1)이 된다. 예를 들면 155과 45의 두 실험값이 있고, 이론적으로 3 : 1의 비로 나와야 한다면 총 200개에서 하나가 150이 되므로 다른 하나는 자동적으로 50이 된다. 즉 총 수에서 하나 결정하고 나면 나머지 하나는 자동적으로 결정되므로 총 종류에서 하나를 뺀 것(N-1)이 자유도가 된다.

다음은 χ2 값과 확률과의 관계를 나타낸 표이다.

학생들의 실험 결과가 다음과 같이 나왔다고 가정하면,

① 가설 : 본 실험 결과는 멘델의 분리의 법칙에 따라 3 : 1의 비율을 나타낸다.

② 가설에 따라 긴 날개를 갖는 초파리 수의 기대값은 800 x 3/4 = 600, 흔적 날개를 갖는 초파리 수의 기대값은 800 x 1/4 = 200.

따라서 χ2 = (590-600)2/600 + (210-200)2/200 = 0.667

③ 두 종류가 있으므로 자유도는 N-1 = 2-1 = 1이 된다. 따라서 자유도 1에서 P=0.05에서의 χ2 = 3.841보다 작아 확률적으로 5% 보다 높게 나타나므로 가설이 옳다. 따라서 분리의 법칙에 따라 유전된다.

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